如何诊断食管先天性畸形呢？
【食管先天性畸形诊断】
新生儿进食时发生呕吐和呼吸系统症状，虽可有各种不同原因，但食管闭锁应首先考虑。首先应用的检查方法是经鼻腔放入一根细导管至食管，如能顺金堂至胃部，当然可除外食管闭锁，但并不能除外气管食管瘘。为了进一步检查，可用碘油数滴置于舍后部，让小儿咽下，亦可经导管注入少许碘油，然后作X线透视。
进行X线透视时，应注意有无碘油由瘘管进入支气管。这是确定食管上段气管瘘的有效方法，但有时也很难和碘油由咽部流入支气管区分。此外应观察有无肺炎和胃部有无气泡。有气泡时，证明有食管下段气管瘘，但无气泡时则不能作为否定的依据。
在气管食管瘘而无食管闭锁的病例，症状不明显，因而诊断较为困难。常见的症状为进食时咳嗽、呼吸困难或气急。因有空气由气管进入食管，可能有胃肠道气胀。这些症状可在任何年龄出现。准确的诊断方法是在X线透视下或在X线照片上见有碘油由食管进入支气管。有时须作食管镜检查和支气管镜检查才能发现瘘管。
【食管先天性畸形治疗】
食管闭锁的病人须用手术治疗是无疑义的。手术治疗的目的有二：
(1)使病人能进食;
(2)防止食物和唾液由瘘管或由咽部流至呼吸道，引起肺不张和肺炎。
由于患食管闭锁的小儿有不少是早产儿，一般均有脱水征象，并常伴发肺炎，采取最简单的手术以挽救生命是一正确的观点。过去曾采用胃造口术维持营养，并作颈部食管造口术使唾液外流。但因气管食管楼的存在，经胃瘘进食时食物仍能逆流入呼吸道，促进肺炎的发生。
因此，需要同时切断气管管瘘，才可防止这一并法症。施行这种手术后尚须作多期手术，用皮肤、空肠或结肠作食管成形术，上接颈部食管，下接于胃。
1941年Haight首次作一期气管食管瘘切断和食管上、下段直接吻合术获得成功。嗣后除非食管上、下段间距离过长，大多数学者均主张作此手术治疗。如距离过长，可将胃上提至胸腔，作食管胃吻合术，或用空肠和食管上段作吻合术。
手术前准备颇为重要。应改进脱水现象，必要时可小量输血。在术前，小儿应取半坐位，减少胃液经瘘管进入气管的机会。口腔和咽部积液须经常吸除。如有肺炎症状，可能需要吸氧，并用大量抗菌素治疗。经过12—24小时的积极准备，可以提高手术效果。
手术死亡率虽在日益下降，但因不少是早产儿，而且有的并发其他严重的先天性疾病，故目前为止死亡率还是比较高的。
