性功能减退遗传缺陷
一、克氏综合征或先天性生精小管发育不全
1.临床症状 临床检查可发现一系列异常，但睾丸体积小，质地较硬，是最显著的临床症状，由于这类患者身高长得比较高，认为发育正常，而不会去注意睾丸大小，因此常常在婚后引起不育而被发现。
前列腺体积也明显缩小，其中26例极小，9例正常，6例稍小。另有相当一部分病例，有乳房肿大，在41例中，单侧肿大者3例，双侧肿大者18例，无肿大者18例。发现的其他体征，有脊柱症状者13例，足畸形11例，大腿静脉曲张10例，肌肉不发达9例，精索静脉曲张8例，小阴茎5例。另外，常见第二性征不发育。
2.染色体异常 在克氏综合征患者中，其基本核型47，XXY，约占80%。其他的20%则表现出一定的变异主要是由附加的X或Y，或镶嵌型。
3.睾丸的生殖病理 生精小管管径缩小，是睾丸萎缩的一个明显后果，管壁增厚，纤维化。在管周组织中缺乏弹性纤维。生精小管基膜有透明变性，生精小管变形、塌陷。超微结构研究发现在生精小管管壁中，积聚大量胶原纤维，基膜呈分层状。并有电子致密的小颗粒状物质沉积。
生精上皮一般呈现萎缩，或生精阻滞，但有时也可见到个别生精小管可有精子发生。当然，有关克氏综合征睾丸活检中，涉及到精子发生情况的报告，也颇不一致;有的说存在精子发生，以此相应在精液中也有精子;另有一些报告则相反。
4.血清FSH、LH升高 其中FSH升高极为明显;T轻度降低或正常低限。
5.克氏综合征诊断 在男科门诊中，这类病患者常在婚后因性功能差或不育而就诊，也有在婚前就诊者，主要是因生殖器发育不良。
克氏综合征诊断并不难，主要根据体征，体型瘦长，缺乏骨骼粗壮，肌肉不发达的一般男性特征，男性第二性征发育差，睾丸和阴茎小，精液量少无精子，染色体47，XXY，FSH及LH升高，其中FSH升高显著，T偏低等特征，很易作出诊断。
(二)强直性肌营养不良
本综合征具有家属性，是一种常染色体显体遗传病，主要特征是睾丸小而软，生精细胞部分或全部缺乏，精液中无精子;FSH增高，LH稍增高或基本正常，T轻度降低或正常低限。青春期发育基本正常，因而男性第二性征也基本正常。另外的显著特征是晶状体浑浊出现白内障，前额秃发。肌肉强直，主要表现横纹肌肉由静态转向运动状态时不能收缩，一旦开始收缩又不能很快放松而处于强直状态，需要反复动作后才能趋于正常。诊断主要根据上述症状、体征及生殖激素测定。
(三)唯支持细胞综合征
唯支持细胞综合征(Sertoli-cell-only-syndrome)在男性不育症中多见，约占1/10。有关其病理表现在有关章节中已作了介绍。有人指出唯支持细胞综合征可分为两种类型即I型和II型;I型是睾丸所有生精小管均无生精细胞，而II型则可在少数生精小管内存在处于不同分化阶段的生殖细胞。根据笔者多年观察到可能存在先天性和继发性两种类型，先天性者则完全缺乏生精细胞，而激发性则可能在部分生精小管内存在生精细胞，随着病理过程的继续，也可能会全部丧失生精细胞。近几年有关染色体研究及基因研究则又提供了一些新的信息，如部分病例与Y染色体无精子因子(AZF)缺失有关，有的则有近亲婚史，呈现常染色体单基因突变，也有的表现为X-连隐性遗传病;FHS明显升高，LH偏高或正常高限，T波动于正常或低限。
本病诊断主要依据：①睾丸小，精液无精子;②FSH明显升高，LH偏高或正常高限，T波动于正常或低限;③睾丸活检呈现唯支持细胞综合征的特点。
(四)XYY综合征
此综合征的特点是核型46，XYY，即多了一条Y染色体，身高一般可达1.80m以上，皮肤常有结节囊性粉刺，内分泌检查大部分患者FSH、LH及T正常，少部分患者FSH及LH增高，很多患者表现出精子发生和间质细胞功能障碍。
(五)唐氏综合征
(Down syndrome)患者的睾丸功能呈现程度不等的障碍，LH及FSH增高或正常，睾丸活检显示生精细胞中度到重度减少，或生精阻滞，或表现为唯支持细胞综合征。
