孕妈妈为何会出现地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白病，它是由于组成血红蛋白的球蛋白链球生产减少后造成的，异常的血红蛋白导致了异常的红细胞造血以及早熟的红细胞被破坏，以至于慢性溶血性贫血。基因的异常可以导致α或β清蛋白链生成减少。

α地中海贫血的纯合子不能存活，α地中海贫血的杂合子血红蛋白的浓度正常或轻度下降，为小细胞低血红蛋白的红细胞。β地中海贫血较α地中海贫血更为常见，约有10%~20%患者的基因为纯合子状态，不能产生正常的β链，患者有重度的溶血性贫血，需要输血。

　　患者很少能够存活超过10岁，由于铁过量导致靶器官的损伤，生育力下降。通过输血和螯合剂的治疗，现在已经有60例以上β地中海贫血患者成功妊娠的报道。β地中海贫血的杂合子有轻度的溶血性贫血，红细胞为小细胞低血红蛋白性的。有些患者同时携带地中海贫血的基因和镰状细胞贫血的原因，为双重杂合子状态(镰状细胞β地中海贫血)，其临床意义和血液学状态不一，取决与产生的β血红蛋白的量。

　　和其他血红蛋白病类似，孕妇的保健需要从早期筛查发现携带者开始，可作出产前诊断。大多数地中海贫血的孕妇是纯合子状态，称为轻度地中海贫血或地中海贫血素质。

　　地中海贫血的患者行全血细胞计数检查可发现血红蛋白正常或轻度降低，红细胞为小细胞、低血红蛋白，红细胞的绝对数目通常会增加(超过500万)。需要行血红蛋白电泳明确诊断。这种贫血和缺铁性的贫血容易混淆。

　　地中海贫血素质的孕妇行铁检测通常会提示铁蛋白浓度升高，地中海贫血患者的平均细胞容积(MCV)要较缺铁性贫血的要低。在孕期地中海贫血素质的患者要较血红蛋白正常的孕妇贫血的程度更为严重，可能是由于血浆容量增加的原因。

　　这些患者应给予补铁治疗，除非知道其血清铁蛋新津平较高。他们也需要补充叶酸，有些医生推荐使用5mg/d的剂量。有些情况下为了维持足够的携氧能力，需要输红细胞。若有足够的保健，导致贫血患者的认识和正常人群没有差别。