性分化异常的诊断
对外阴模棱两可新生儿的性别判别是一件非常棘手的事。因为性别问题，不仅仅是单纯的染色体基因突变、染色体丢失、性腺变化、外生殖器畸形的问题，更涉及到一个广阔而又复杂的社会问题。包括父母、亲戚和朋友认可的性别与根深蒂固的文化背景差异及随之而来的与性别相关的不同的社会功能问题等。
性别确定应包含两层含义：性别认定(gender identity)和性别角色(gender role)。性别认定是从单纯的染色体、性腺、生殖器和外阴部及第二性征上来区分性别，这里更着重于生物学方面。而性别角色则耿聪社会角度来判断性别的归属，这里涉及很多方面，如抚育性别，自身对性别认可等。如果男性在其文化社会范围内其举止和男性相符，可以说其性别角色就是男性;若气对社会文化公认的男性举止感到不舒服或厌烦的话，其结果就是产生性别认定异常(gender identity disorder，GID)，它包括诸如易装癖和易性癖等。
在儿童18个月时，就有性别认定，即认为自己是男孩还是女孩，而18个月至30个月则是性别稳定期(gender stability)，到30个月时，性别确定(gender constancy)已形成。所以对先天因素引起的性分化异常，改性别治疗最好在小孩18个月以前完成;若在30个月以后，改性别治疗对患者的社会心理冲击将是巨大的。
对与性分化异常的诊断，除了体格检查判断外阴分化外，详细询问病史特别是家族史，染色体检查，物理检查，生化检查是非常重要的。
(一)病史询问
由于多数疾病是遗传的，所以病人的家族史，特别是母系亲属有否同样疾患或是其他性发育异常、不育、无月经史，均应予以注意。对那些常染色体隐性遗传疾病，则父母的血源关系要弄清。妊娠期内的用药情况，特别是雌激素、孕酮类药物更要关注。
(二)体格检查
体格检查对疾病的确定、未来的治疗和性别的判定是很重要的。外阴部表现为非男非女，但可有倾向性不同，有的倾向男性，有的倾向女性。即使在阴唇阴囊区域内触及与性腺仍需进一步排除双侧性腺萎缩或卵巢有关疾病。双侧隐睾伴重度尿道下裂应疑有间性体，要测量阴茎长度，注意尿道开口位置。注意阴囊和腹股沟有否睾丸。双合诊检查有否子宫。成年人要注意第二性征，如阴毛、腋毛、乳房发育程度、喉结及体形情况等。
(三)染色体检查
染色体检查应列为常规。对诊断，治疗和性别划分有很重要的意义。染色质检查的精确性不如染色体，已很少做。
染色体检查方法：静脉才学1-1.5mL，用Moorhed法制备染色体标本，先用G带法(胰酶法)进行染色体结构异常的判别，然后进行显微镜分析，包括两个内容：①细胞记数：常规检查50个细胞，若核型正常，则再取3-5个分散较好的细胞进行核型分析;若发现有嵌合体，则分别对核型正常和异常的3-5个细胞进行核型分析。②在细胞记数基础上进行电脑核型分析，整个过程一般需1周。
(四)生化检查
生化检查对先天性肾上腺增生症很有用。由于从类固醇到皮质酮合成的转化过程中发生一些酶的缺失，可导致血17羟孕酮、尿17酮类固醇增高，较少情况下可出现孕酮、脱氢雄甾酮等的增高，血TT水平本身对疾病的诊断意义不大，但加用HCG刺激，对比TT水平可大致区分雄激素不敏感综合征和5a-还原酶缺乏，后者可进一步测DHT和TT比值加以区别。
(五)辅助检查
主要有以下一些内容：①尿生殖窦造影：将注射器抵住尿生殖窦开口，注入造影剂，一般为30%的泛影葡胺20ml，观察是否有阴道或其他内生殖管道存在及其放射学形态。②内窥镜检查：可用于观察阴道开口位置，测量其长度，观察子宫颈等。③B超检查可以作为一种无创伤性的辅助手段，在盆腔，利用B超可以探查是否有输卵管、子宫结构，另外可以用来检查盆腔、腹股沟是否有隐睾;利用B超检查肾上腺。④CT和MRI可以用来检查肾上腺和异位隐睾。二队外阴部非男非女的新生儿，腹腔镜检查加性腺活检更适用于混合性生殖腺发育不全、男性假两性畸形、真两性畸形。
